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遺伝的要因による疾患

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  • ゲノム・遺伝子・染色体

     親から子どもに伝わる遺伝子という概念は、遠くギリシャ時代から考えられてきましたが、実際に遺伝子の本体がDNAという分子であるということが明らかになったのは20世紀なかごろのことです。1944年に発表 …

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  • ゲノム・遺伝子・染色体

     遺伝子の役割は蛋白質をつくることです。遺伝子の本体はDNAですが、すべてのDNAが蛋白質をつくるための情報をもっているわけではありません。たとえばヒトの1個の細胞には約60億塩基対のDNAがあります …

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  • ゲノム・遺伝子・染色体

     ゲノムとは、ひとつの生物のすべての遺伝情報を含んでいる完全なDNA(デオキシリボ核酸)の塩基配列のことをいいます。DNAはリン酸と糖から構成されるリボン状の骨格に4種類の塩基(グアニン(G)、アデニ …

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  • ゲノム・遺伝子・染色体

     ゲノム情報が注目される以前は、個人差といえば酵素型や血液型のような蛋白質の型が中心でした。このような個人差が、ある集団の1%以上に認められ、明らかな機能異常と関係せず、メンデルの遺伝形式をとって遺伝 …

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  • ゲノム・遺伝子・染色体

     ヒトのゲノムに多型が見つかり、疾患のかかりやすさ、体質・個人差にDNA多型が関連することが明らかになりつつあります。 アルコールを解毒するアルデヒド脱水素酵素2(ALDH2)を例にとると、この酵素遺 …

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  •  遺伝性の疾患が遺伝子の変異によって起こっていることが明らかな場合、遺伝子を調べて診断することができます。(遺伝子診断)また、ゲノムの入れ物である染色体の変化によって発症する場合には、染色体を調べて診 …

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  •  医療の情報のほとんどはその人のみに属するもので、家族に共有されることはありませんが、ゲノムの情報はその人にとって一生変わらない個人の基盤であるとともに、家族にも共有されます。この点がゲノムの情報やゲ …

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  •  妊娠中に胎児の状態を検査して診断することを、出生前診断といいます。出生前診断には、胎児の情報を調べる方法として、超音波検査に代表される胎児の画像検査、遺伝子や染色体の検査、機能や代謝産物の検査に基づ …

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  • 遺伝的要因に環境要因が加わって発症する疾患

     赤ちゃん(胎児)がどのようにしてお母さんのおなかのなかで育ってゆくのかを考えてみましょう。まず父親の精子と母親の卵が受精して1個の受精卵ができます。この受精卵が細胞分裂を繰り返し、約280日たつと立 …

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  • 遺伝的要因に環境要因が加わって発症する疾患

     「元気な赤ちゃんが生まれて当たり前、先天異常をもった赤ちゃんはまれでしょう」と思っていませんか。実は先天異常の発生頻度はみなさんが考えているよりはるかに高いということをまず理解してください。 生まれ …

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出典:六訂版 家庭医学大全科

発行:株式会社法研

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